José Enrique de la Rubia, investigador principal del grupo de investigación “El estrés y la enfermedad” de la Universidad Católica de Valencia (UCV), ha pronunciado una ponencia basada en nuevas perspectivas en el tratamiento de la enfermedad de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), en el marco de las I Jornadas sobre Abordaje multidisciplinar en Enfermedades Minoritarias.  

En su opinión, la ELA “va a dejar de ser enfermedad rara por su gravedad y su dureza, ya que resta mucha capacidad funcional y es difícil de soportar”. Desde hace más de un lustro, su grupo de investigación se dedica a proyectos que ayuden a los pacientes con esta patología, incurable en la mayoría de los casos. 

Recientemente, desarrollaron la patente de un medicamento basado en aceite de coco que próximamente se va a comercializar y están empezando otra a partir de un tratamiento con antioxidantes.“Curar la enfermedad significaría primero conocer cuál es el origen de la ELA y no se sabe, como en el caso del alzheimer o del parkinson: sabemos cómo se desarrolla la enfermedad y sabemos que hay un componente genético, pero el origen de la enfermedad no se sabe. Si fuera una astilla y supiera dónde está, me la quitaría y me curaría la herida, pero no sabemos qué desencadena la muerte neuronal”, ha explicado.   

No obstante, De la Rubia ha reconocido que, una vez que se desarrolla la enfermedad, los tratamientos ayudan a vivir más tiempo y con mejor calidad de vida mejor, por eso las investigaciones de la UCV van en la dirección “no solo de ralentizar la enfermedad sino de humanizarla”. el objetivo de nuestras investigaciones es “conseguir el mayor conocimiento posible de la enfermedad para, de este modo, mejorar el bienestar psicológico y fisiológico del paciente de ELA”.

Solo el 20% de las enfermedades raras son investigadas   

Solo el 20% de las enfermedades raras son investigadas. Esto significa que todavía hay casi 5.000 patologías prácticamente desconocidas. Muchas de ellas tienen un carácter genético, y, además, solo el 5% de las enfermedades minoritarias cuentan con tratamiento efectivo. A esto hay que sumarle que los pacientes sufren una espera media de 4 años hasta el diagnóstico de la enfermedad, y en el 20% de los casos una demora de hasta 10 años. Todo esto implica que hay un camino a seguir en el manejo de estas patologías, siendo la investigación un pilar fundamental.  

Por este motivo, la UCV ha celebrado las I Jornadas sobre abordaje multidisciplinar en Enfermedades Minoritarias, con las que se ha querido crear conciencia de la problemática en el manejo social, diagnóstico y terapéutico de este tipo de enfermedades.  

El simposio ha contado con dos ponencias a cargo de médicos especialistas en el tratamiento de algunas de estas patologías: Ricardo Gil Sánchez, coordinador de la Unidad de Enfermedades Minoritarias del Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia -que se ha centrado en las de depósito- y María del Carmen de Mingo, del mismo hospital, quien ha abordado las que afectan al crecimiento. Asimismo, los especialistas en farmacia hospitalaria, Pablo Selvi y Pablo De La Cruz, han puesto en valor el papel del Home Care, la visibilización y la humanización.