El Centro de Investigación Traslacional San Alberto Magno (CITSAM) y el Vicerrectorado de Investigación de la Universidad Católica de Valencia (UCV) han celebrado en el Campus de San Juan y San Vicente un simposio de investigación sobre enfermedades raras. Junto a la presentación de diversos estudios en esta área científica, el encuentro ha contado con una mesa redonda sobre el futuro próximo en la investigación de esta clase de patologías.

En la misma, el director general de Investigación y Alta Inspección Sanitaria de la Comunitat Valenciana, Javier Santos Burgos, ha asegurado en su intervención que “el futuro de la investigación enfermedades raras pasa por que los pacientes estén implicados en los comités, en permanente contacto con los investigadores. Unos a otros se acompañan para entender juntos la enfermedad”.

“La participación de los pacientes en los procesos de investigación es una nueva vuelta de tuerca muy útil para la investigación que, por definición, siempre está innovando. He sido un investigador básico durante muchos años de mi vida y, en mi experiencia, mientras andas preocupado por cómo funciona una proteína con otra, conocer a un paciente afectado por la enfermedad que estás investigando cambia tu visión sobre aquello en que trabajas”, ha relatado.

Burgos ha recordado que el paciente conoce “como nadie” su enfermedad. Aunque quizás no entienda los mecanismos celulares que hay tras ellas, “tiene una experiencia que es muy útil que traslade al investigador”.

De igual manera, Burgos se ha referido también al problema de la financiación: “La inversión en investigación siempre es escasa porque hay muchas necesidades que atender. Para fomentarla hay que dar visibilidad a las enfermedades raras, y hay que hacer pedagogía desde el enfermo y desde el investigador. Hay que salir fuera de los laboratorios a explicar para qué sirve lo que estamos investigando”.

EL ROSTRO TRAS EL TUBO DE ENSAYO

En la misma línea que Burgos, José Rafael Blesa, director de la Escuela de Doctorado de la UCV y miembro del Grupo de Investigación en Medicina Molecular y Mitocondrial de esta misma universidad, ha subrayado la importancia de que los pacientes participen en las decisiones: “El futuro de la investigación en enfermedades raras pasa por contar con la presencia de los pacientes. Ellos te hacen ver para quién y por qué trabajas como investigador”.

Del mismo modo, Blesa ha señalado que el futuro de esta investigación pasa también por la “necesidad” de financiarla. Así, ha recordado que recientemente se ha presentado en el Senado una moción “que insta al Gobierno a impulsar la actualización de la estrategia nacional de enfermedades raras”, cuyas medidas conllevan un gasto de 800 millones de euros.

El investigador José María Millán, del Grupo de Investigación Traslacional en Enfermedades Neurosensoriales (Instituto de Investigación Sanitaria - La Fe), y miembro de CIBER Enfermedades Raras, ha explicado, que lo primero que hace un nuevo doctorando que entra en su grupo es visitar una asociación de enfermos “para ver que los tubos de ensayo tienen detrás el rostro de un paciente que sufre por esa enfermedad”.

El futuro de la investigación, para Millán, lo marca el Consorcio Internacional para la Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC), creado en 2011 por iniciativa de la Comisión Europea y los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos: “Hemos de ir a una investigación que mejore el diagnóstico y que aparezca en tratamientos”.

“A pesar de la revolución que ha supuesto la secuenciación de nueva generación, no está todo hecho con la terapia génica. Hay enfermedades en las que el diagnóstico genético no llega ni al 50% de los pacientes. Si por otra vía se va a encontrar un tratamiento basado en terapia génica, no vas a poder aplicárselo a la mitad de los pacientes porque no sabes qué gen está alterado”, ha añadido.

UNA NUEVA ESPECIALIDAD CLÍNICA

El delegado de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en la Comunidad Valenciana, Juan Carlos González, ha resaltado la labor de su organización en los objetivos de “impulsar la medicina genómica y de precisión y el reconocimiento de la especialidad de genética clínica para la mejora del diagnóstico y tratamiento”, de modo que los genetistas puedan estar “dentro del Sistema Nacional de Salud”.

“Queremos que las estrategias nacionales y autonómicas permitan un acceso real y equitativo a los avances científicos en materia de diagnóstico y tratamiento, el conocimiento del estado de situación del decálogo autonómico de enfermedades rara de la Comunidad Valenciana y, sobre todo, la dotación de recursos para que dichas estrategias tengan un impacto real en la vida de los pacientes”, ha indicado.

Por otro lado, el investigador Javier Torres, del Grupo de Investigación en Patología Neuromuscular y Mitocondrial del Instituto de Investigación Vall d'Hebron de Barcelona (VHIR, de sus siglas en inglés), ha remarcado la necesidad de potenciar las unidades de transferencia tecnológica en los centros de investigación para que lo investigado llegue más lejos: “Siempre pedimos a los gobiernos que inviertan más en ciencia, y hemos de seguir haciéndolo, pero es cierto que los investigadores hemos de intentar generar innovación que haga que la investigación sea sostenible por sí misma”.

Asimismo, Torres ha aseverado que es “una gran satisfacción” recibir financiación gracias al desarrollo de una patente, como le ha sucedido recientemente a su grupo de investigación, pero lo que más satisface a un investigador es ver el efecto positivo de su labor en las personas que sufren la enfermedad estudiada.

Junto a estos expertos, han participado en el simposio los investigadores Elena Castellano, del Grupo de Investigación en Investigación y Cuidados de la Piel; Antonio Guerrero, del Grupo de Investigación en Enfermedades Infecciosas (GIEI); José Enrique de la Rubia, del Grupo de investigación en el Estrés y la Enfermedad; Elisa Oltra, del Grupo de Investigación en Expresión Génica e Inmunidad; Rafael Alis, del Grupo de Investigación en Medicina Molecular y Mitocondrial; María José Jorques, del Grupo de Investigación Meb Lab; Francisca Sempere, del Grupo de Investigación en Enfermedades Clínicas e Influencia de la Nutrición en la Calidad de la Vida y Salud; y Javier Sancho, del Grupo de Investigación en Neurobiología y Neurofisiología.